O que é a doença de Andrade?

A doença de Andrade é uma doença de tipo genética causada por uma mutação do gene que codifica a proteína transtirretina ou TTR, que é produzida pelo fígado. O defeito faz com que se formem depósitos de substância amilóide que se acumulam progressivamente. Dado que o gene que transmite a doença é dominante, os portadores costumam enfrentar o desenvolvimento da doença, em algum ponto de suas vidas. Não obstante, pode ocorrer que algum portador não chegue a sofrer nunca os sintomas e até mesmo trasmita a alteração à sua descendência, sem saber que a tem. A doença de Andrade, também conhecido como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, foi descrita pela primeira vez pelo médico português Corino Andrade, em 1952. No entanto, sabe-se que já existia esta patologia na Idade Média. É letal e afeta o sistema coletivo, ou seja, ao sistema nervoso periférico, ou o que é o mesmo, as células nervosas e os nervos que ligam os órgãos. É considerada uma das doenças raras Sintomas da doença de Andrade Habitualmente, os sintomas da doença de Andrade costumam aparecer de baixo para cima, ou seja, que começam desconforto nos pés ou nas pernas e se vão espalhando por todo o organismo. Os principais sintomas são dormência, formigamento, perda de força e/ou sensibilidade e perda de transpiração. Os principais sintomas da doença de Andrade são dormência, formigamento, perda de força e/ou sensibilidade e perda de transpiração. A doença de Andrade também se caracteriza por problemas digestivos que gera. Inicia-Se com a prisão de ventre e piora com diarréia crônicas, encopresis, vômitos, regurgitações, dificuldade para engolir e sensação de peso depois de fazer as refeições. Tudo isso faz com que o paciente sofra uma deterioração progressiva que pode levar à morte em uma década, aproximadamente. Diagnóstico e tratamento Quando são criadas as suspeitas, devem ser realizados os estudos necessários para descartar ou diagnosticar a doença de Andrade. As provas, que são freqüentemente utilizados são o electromiograma, que oferece um registro da atividade dos nervos e dos músculos. Uma análise posterior, que mostrará o depósito de substância amilóide. E um estudo genético, que será o teste mais revelador. Para a sobrevivência dos pacientes, o diagnóstico precoce é fundamental. Até à data, o único tratamento realmente eficaz é o transplante de fígado, órgão encarregado de sintetizar a TTR. Não obstante, nos últimos anos se têm vindo a desenvolver novos medicamentos que retardam a deterioração gerado pela doença de Andrade.